Prenatalni test iz krvi

Prenatalni test iz krvi je pretraga u kojoj vam se vadi uobičajena količina krvi, a laboratorij u njoj traži tragove DNK djeteta kako bi procijenio vjerojatnost najčešćih kromosomskih promjena, poput Downovog sindroma. Ne nosi rizik za dijete jer se ne zadire u maternicu. Može se napraviti od 10. tjedna trudnoće.

Što je prenatalni test iz krvi?

Tijekom trudnoće u majčinoj krvi nalazi se i mala količina DNK iz posteljice, koja je gotovo uvijek jednaka DNK djeteta. Laboratorij tu DNK analizira i izračunava vjerojatnost da dijete ima:

• Downov sindrom (trisomija 21)
• Edwardsov sindrom (trisomija 18)
• Patauov sindrom (trisomija 13)

Ovisno o testu, uključuju se i promjene broja spolnih kromosoma, a neki testovi nude i proširen popis. Test se zove neinvazivni jer se radi samo vađenjem krvi. Nema uboda u maternicu, pa nema rizika za trudnoću koji imaju invazivne pretrage.

Panorama, Nifty, Harmony: koja je razlika

To su tri komercijalna naziva za sličnu vrstu testa. Sva tri služe istoj svrsi: procijeniti vjerojatnost najčešćih kromosomskih promjena iz majčine krvi. Razlike su u detaljima: koji laboratorij analizira uzorak, koliko promjena se uključuje i u cijeni.

Test je probir, a ne dijagnoza

Prenatalni test iz krvi daje vjerojatnost, a ne konačnu dijagnozu.

• Nizak rizik: vrlo je malo vjerojatno da dijete ima ispitivane promjene. To je razlog za olakšanje.
• Visok rizik: ne znači da dijete sigurno ima promjenu. Potrebna je potvrda invazivnom pretragom (amniocentezom ili biopsijom korionskih resica) u specijaliziranoj ustanovi. Lažno pozitivan nalaz moguć je, primjerice kad se promjena nalazi samo u posteljici, a ne u djetetu. Liječnik će vam objasniti kako to teče i neće vas ostaviti same.
• Test se ponekad ne može očitati, najčešće zato što je u uzorku premalo DNK djeteta. Tada se test ponavlja ili se predlaže druga pretraga.
• Test ne otkriva sve promjene i ne zamjenjuje anomaly scan.

Kada se radi?

• od 10. tjedna trudnoće, ranije nije pouzdan
• kad želite dodatan podatak o riziku od kromosomskih promjena
• kad je probir prvog tromjesečja pokazao povišen rizik
• ako je dob majke viša ili je prijašnja trudnoća imala kromosomsku promjenu

Kako se pripremiti i kako teče pretraga?

• Posebna priprema nije potrebna. Ne morate biti natašte.
• Prije testa obično se radi ultrazvuk da se potvrdi trajanje trudnoće i broj plodova.
• U blizanačkoj trudnoći, nakon transfuzije krvi ili presađivanja organa test može biti neprikladan ili manje pouzdan, pa to recite liječniku prije vađenja krvi.
• Možete uz test odmah napraviti i mini anomaly scan.

Iz vene na ruci uzima se krv, poput običnih pretraga. Vađenje traje nekoliko minuta. Uzorak se šalje u laboratorij, a rezultat stiže za otprilike jedan do dva tjedna. Nalaz dobivate e-poštom, a liječnik vam ga objašnjava.

Cijena ovisi o odabranom testu. Prije uzimanja uzorka dobivate popis onoga što test obuhvaća i točnu cijenu.

Česta pitanja